martedì 18 gennaio 2011
lunedì 17 gennaio 2011
lunedì 9 agosto 2010
martedì 26 maggio 2009
Sono cresciuto
In quel momento, solo in quel momento senti il cuore gonfiarsi di sé, il respiro trova per un attimo la serenità e la mente con falsa leggerezza ripercorre il percorso di una vita.
Senza battere ciglio le parole se ne escono dolcemente, quasi coccolandomi: “La Fibrosi Cistica probabilmente mi ha più dato che tolto”.
E mentre mi ascoltavo, me ne convincevo.
E’ difficile capire in quali cassetti vada a rovistare la mente in certi momenti, per Freud il dolore è il punto di partenza da cui elaborare la teoria e su cui orientare la cura, forse è questo che mi succede.
Sono cresciuto, sono cresciuto come un qualsiasi uomo deve fare.
Ho continuato nella spiegazione con una calma inconsueta: “Mi ha dato un percorso da attraversare, mi ha fatto essere un bambino, forse con qualche limite rispetto ad altri, ma pur sempre un bambino, ho corso nei campi di calcio, ho nuotato al mare, ho giocato con gli altri, mi ha sempre permesso un confronto con il prossimo, mi ha dato un cuore solido, mi ha dato un lavoro, mi ha dato la possibilità di conoscere mia moglie, la forza di scrivere, insomma la vita di tutti gli altri, in più una certa predisposizione per le emozioni, una voglia di lottare contro un qualcosa d’invisibile. La fibrosi cistica mi ha dato tanto, è questo che penso e in cui ho bisogno di credere”.
Davanti a me ho visto gli occhi delle persone arrossarsi, e il loro sorriso mi dava forza, e una piccola dose di adrenalina mi ha percorso.
Sono cresciuto dentro, nel profondo, e questa è stata una svolta nella vita, ho iniziato a osservare le cose diversamente, ho iniziato a cercare il colore in quella che sembrava una strada nera.
D’altronde almeno psicologicamente abbiamo una possibilità importante: la scelta. Possiamo scegliere di cercare il meglio nella strada che ci troviamo davanti. Probabilmente non permetterà di guarire, ma senz’altro di affrontare la vita con una serenità differente.
Capisco che ci sono momenti e momenti per questo passaggio, fino a pochi mesi fa avrei dato una risposta totalmente diversa, perché non ero pronto, non ero pronto ad attraversare la strada.
Ora l’ho fatto, sono al di là di una strada trafficata e girandomi osservo il traffico nel suo moto perpetuo, caotico, e sorrido.
Sorrido a te lettore che ti chiedi quale sia la strada, verrà il tuo giorno, stanne certo. Quel giorno capirai.
venerdì 21 novembre 2008
Fibrosi Cistica di Guido Passini
cromosoma impazzito dentro me.
Pesante il petto,
denso il respiro,
tosse compagna indelebile
d’una vita.
Denigranti le statistiche a sfavore,
ma il cuore non s’arrende,
una continua lotta
che può non finire in disfatta.
Il futuro in mano a cumuli di uomini
con la speranza
d’una soluzione indolore…
Nel frattempo lottare
contro un nemico invisibile,
contro un male vigliacco.
Accende il mio animo
la penna
quest’arma bianca,
che non ferisce,
ma raggiunge intenzioni.
Un grido d’aiuto,
soffocato,
la paura d’essere incompreso,
ma l’ignoranza
non deve essere il futuro.
In pochi conoscono
la malattia,
molti meno,
ne scopriranno la soluzione,
ma la fiducia non m’abbandona.
Credo nell’uomo,
ancora molti anni
dinanzi ai miei occhi.
Ne sono certo….
Nuovo farmaco
Sono queste le parole usate da David Sheppard (in foto), ricercatore della University of Bristol che ha presentato ieri a Liverpool, in occasione del BA Festival della Scienza i primi risultati della sperimentazione ancora in corso del VX-770, un nuovo farmaco contro questa malattia attualmente incurabile.
Il dottor Sheppard ha affermato: «I primi risultati della sperimentazione mostrano che la terapia con il farmaco VX-770 è in grado di milgiora molto la qualità della vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica (CF, cystic fibrosis), andando ad agire direttamente alle radici della malattia».
La fibrosi cistica, o mucoviscidosi, è una malattia genetica autosomica recessiva, che si manifesta pienamente soltanto negli omozigoti e con nessuna sintomatologia clinica negli eterozigoti, causata da una mutazione del gene CF che codifica per una proteina chiamata CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) la cui funzione, normalmente, è quella di trasportare il cloro e il sodio (e conseguentemente l’acqua) attraverso le membrane cellulari a livello della membrana apicale delle cellule epiteliali delle vie aeree, del pancreas, dell’intestino, delle ghiandole sudoripare e dei vasi deferenti.
È la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasica. Questa patologia si caratterizza per un anomalia nel trasporto del cloro nella membrana delle cellule delle ghiandole a secrezione esterna. Di conseguenza queste ghiandole secernono un muco denso e vischioso e quindi poco scorrevole.
Il nuovo farmaco è stato sviluppato in collaborazione con la Vertex Pharmaceuticals e colpisce i danni funzionali indotti dalla mutazione genetica che è alla base della malattia.
Nei pazienti affetti da CF in cui è stato testato il nuovo farmaco, 150 mg due volte al dì, si è osservata una diminuzione della concentrazione di sale del 50% nel sudore e un miglioramento del funzionamento dei polmoni del 10%.
La Cystic Fibrosis Foundation ha già investito nel progetto 79 milioni di dollari e il lavoro di ricerca non si ferma per verificare le concentrazioni di farmaco migliori ed eventuali rifiniture alla molecola.
estratto da www.bioblog.it
Proteina Tmem16a
La scoperta, finanziata in parte da Telethon e pubblicata sulle pagine di Science, potrebbe suggerire una valida alternativa terapeutica. La grave malattia genetica è dovuta a un'alterazione della proteina CFTR che in particolare regola nei polmoni l'umidificazione delle vie aeree e diventa quindi determinante per difenderle dall’ingresso di microrganismi patogeni come i batteri. Nelle persone affette da fibrosi cistica, questo meccanismo protettivo viene a mancare, con conseguenze molto serie per i polmoni, spesso tali da costringere al trapianto. La malattia provoca inoltre un danno progressivo anche all'apparato digerente, al pancreas, al fegato e all'apparato riproduttivo. Grazie al lavoro di Galietta e dei suoi collaboratori è venuto alla ribalta un "motore di riserva" che si potrebbe attivare e potenziare nel caso in cui quello principale non funzioni. Tmem16a, se opportunamente stimolata con un farmaco, si è infatti dimostrata in grado di regolare il trasporto degli ioni cloruro, proprio come fa CFTR negli individui normali. La prossima sfida sarà comprenderne meglio il funzionamento, per poter eventualmente avviare lo sviluppo di nuovi farmaci.
estratto da www.fibrosicistica.it
