Sono queste le parole usate da David Sheppard (in foto), ricercatore della University of Bristol che ha presentato ieri a Liverpool, in occasione del BA Festival della Scienza i primi risultati della sperimentazione ancora in corso del VX-770, un nuovo farmaco contro questa malattia attualmente incurabile.
Il dottor Sheppard ha affermato: «I primi risultati della sperimentazione mostrano che la terapia con il farmaco VX-770 è in grado di milgiora molto la qualità della vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica (CF, cystic fibrosis), andando ad agire direttamente alle radici della malattia».
La fibrosi cistica, o mucoviscidosi, è una malattia genetica autosomica recessiva, che si manifesta pienamente soltanto negli omozigoti e con nessuna sintomatologia clinica negli eterozigoti, causata da una mutazione del gene CF che codifica per una proteina chiamata CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) la cui funzione, normalmente, è quella di trasportare il cloro e il sodio (e conseguentemente l’acqua) attraverso le membrane cellulari a livello della membrana apicale delle cellule epiteliali delle vie aeree, del pancreas, dell’intestino, delle ghiandole sudoripare e dei vasi deferenti.
È la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasica. Questa patologia si caratterizza per un anomalia nel trasporto del cloro nella membrana delle cellule delle ghiandole a secrezione esterna. Di conseguenza queste ghiandole secernono un muco denso e vischioso e quindi poco scorrevole.
Il nuovo farmaco è stato sviluppato in collaborazione con la Vertex Pharmaceuticals e colpisce i danni funzionali indotti dalla mutazione genetica che è alla base della malattia.
Nei pazienti affetti da CF in cui è stato testato il nuovo farmaco, 150 mg due volte al dì, si è osservata una diminuzione della concentrazione di sale del 50% nel sudore e un miglioramento del funzionamento dei polmoni del 10%.
La Cystic Fibrosis Foundation ha già investito nel progetto 79 milioni di dollari e il lavoro di ricerca non si ferma per verificare le concentrazioni di farmaco migliori ed eventuali rifiniture alla molecola.
estratto da www.bioblog.it
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