Fibrosi Cistica di Guido Passini

Gene maledetto
cromosoma impazzito dentro me.

Pesante il petto,
denso il respiro,
tosse compagna indelebile
d’una vita.

Denigranti le statistiche a sfavore,
ma il cuore non s’arrende,
una continua lotta
che può non finire in disfatta.

Il futuro in mano a cumuli di uomini
con la speranza
d’una soluzione indolore…

Nel frattempo lottare
contro un nemico invisibile,
contro un male vigliacco.

Accende il mio animo
la penna
quest’arma bianca,
che non ferisce,
ma raggiunge intenzioni.

Un grido d’aiuto,
soffocato,
la paura d’essere incompreso,
ma l’ignoranza
non deve essere il futuro.

In pochi conoscono
la malattia,
molti meno,
ne scopriranno la soluzione,
ma la fiducia non m’abbandona.

Credo nell’uomo,
ancora molti anni
dinanzi ai miei occhi.

Ne sono certo….

Nuovo farmaco

Una nuova terapia farmacologica potrebbe rappresentare un tremendo passo in avanti nel trattamento degli oltre 70.000 pazienti che in tutto il Mondo soffrono di fibrosi cistica.
Sono queste le parole usate da David Sheppard (in foto), ricercatore della University of Bristol che ha presentato ieri a Liverpool, in occasione del BA Festival della Scienza i primi risultati della sperimentazione ancora in corso del VX-770, un nuovo farmaco contro questa malattia attualmente incurabile.

Il dottor Sheppard ha affermato: «I primi risultati della sperimentazione mostrano che la terapia con il farmaco VX-770 è in grado di milgiora molto la qualità della vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica (CF, cystic fibrosis), andando ad agire direttamente alle radici della malattia».

La fibrosi cistica, o mucoviscidosi, è una malattia genetica autosomica recessiva, che si manifesta pienamente soltanto negli omozigoti e con nessuna sintomatologia clinica negli eterozigoti, causata da una mutazione del gene CF che codifica per una proteina chiamata CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) la cui funzione, normalmente, è quella di trasportare il cloro e il sodio (e conseguentemente l’acqua) attraverso le membrane cellulari a livello della membrana apicale delle cellule epiteliali delle vie aeree, del pancreas, dell’intestino, delle ghiandole sudoripare e dei vasi deferenti.

È la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasica. Questa patologia si caratterizza per un anomalia nel trasporto del cloro nella membrana delle cellule delle ghiandole a secrezione esterna. Di conseguenza queste ghiandole secernono un muco denso e vischioso e quindi poco scorrevole.

Il nuovo farmaco è stato sviluppato in collaborazione con la Vertex Pharmaceuticals e colpisce i danni funzionali indotti dalla mutazione genetica che è alla base della malattia.
Nei pazienti affetti da CF in cui è stato testato il nuovo farmaco, 150 mg due volte al dì, si è osservata una diminuzione della concentrazione di sale del 50% nel sudore e un miglioramento del funzionamento dei polmoni del 10%.

La Cystic Fibrosis Foundation ha già investito nel progetto 79 milioni di dollari e il lavoro di ricerca non si ferma per verificare le concentrazioni di farmaco migliori ed eventuali rifiniture alla molecola.

estratto da www.bioblog.it

Proteina Tmem16a

Scoperta sulla Fibrosi Cistica del Dott. Luis Galietta

La proteina Tmem16a, scoperta dal gruppo di ricerca di Luis Galietta dell'Istituto "Giannina Gaslini" e del Centro biotecnologie avanzate (Cba) di Genova, potrebbe sostituirsi, se opportunamente stimolata, a quella che è alterata nelle persone affette da fibrosi cistica.
La scoperta, finanziata in parte da Telethon e pubblicata sulle pagine di Science, potrebbe suggerire una valida alternativa terapeutica. La grave malattia genetica è dovuta a un'alterazione della proteina CFTR che in particolare regola nei polmoni l'umidificazione delle vie aeree e diventa quindi determinante per difenderle dall’ingresso di microrganismi patogeni come i batteri. Nelle persone affette da fibrosi cistica, questo meccanismo protettivo viene a mancare, con conseguenze molto serie per i polmoni, spesso tali da costringere al trapianto. La malattia provoca inoltre un danno progressivo anche all'apparato digerente, al pancreas, al fegato e all'apparato riproduttivo. Grazie al lavoro di Galietta e dei suoi collaboratori è venuto alla ribalta un "motore di riserva" che si potrebbe attivare e potenziare nel caso in cui quello principale non funzioni. Tmem16a, se opportunamente stimolata con un farmaco, si è infatti dimostrata in grado di regolare il trasporto degli ioni cloruro, proprio come fa CFTR negli individui normali. La prossima sfida sarà comprenderne meglio il funzionamento, per poter eventualmente avviare lo sviluppo di nuovi farmaci.

estratto da www.fibrosicistica.it

Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica (FC) è la malattia congenita, cronica, evolutiva, trasmessa con meccanismo autosomico recessivo più frequente nella popolazione caucasica: ne è affetto un neonato ogni 2500-2700 nati vivi.

La fibrosi cistica è secondaria ad un'anomalia della proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli; la sua funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici
Il gene che codifica questa proteina è stato localizzato nel 1989 sul braccio lungo del cromosoma 7. All'alterazione della proteina consegue un'anomalia del trasporto di sali che determina principalmente una produzione di secrezioni per così dire "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi.

La malattia coinvolge numerosi organi ed apparati: l'apparato respiratorio, dalle prime vie aeree al tessuto polmonare, il pancreas nella produzione di enzimi digestivi, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi.
La malattia può manifestarsi precocemente, in età neonatale o nelle prime settimane o mesi di vita, con gravità diversa, in alcuni casi in correlazione a particolari mutazioni geniche

estratto da www.fibrosicistica.it

Senza Fiato a cura di Guido Passini

E' in vendita il libro di di poesia e racconti "SENZA FIATO", una raccolta che sa di testimonianza e di dolore, ma al tempo stesso tenacia e coraggio. Un libro che devolverà alle Associazioni per la lotta contro la Fibrosi Cistica parte del ricavato dalla vendita.

Senza Fiato, un libro che ho curato personalmente e che ha coinvolto tantissimi amici.

http://www.faraeditore.it/html/neumi/senzafiato.html

Goccia a goccia

Goccia a goccia
l’anima scivola a terra
rivestendosi d’ignoto.

Persuaso nella calata
dall’inerzia costante
del respiro
che lieve s’insinua
tra rami intricati
e cosparsi da resina
vischiosa.

Un respiro sommesso
denso, rigido
che sbatte
su rovi d’argento
affannandosi
nel suo dolore.

In un cammino
senza meta
graffio le pareti
di un sogno
che mi vede leone
mentre la lingua
continua a leccare ferite
che mai rimargineranno.

Una folta criniera
che porta coraggio,
artigli che danno forza
ed un ruggito
che grida vendetta.

Null’altro.